ما هو مرض القزامة وأسبابه.. أعراض وعلاج مرض القزامة
ما هو مرض القزامة وأسبابه، حيث يستخدم مصطلح القزامة طبياً كمظلة لمجموعة كبيرة من الأمراض والاضطرابات الجينية التي يمكن أن تسبب حالة قصر القامة والتي يزيد عددها عن 100 اضطراب، ولتلك الحالة اسم علمي آخر هو خلل التنسج الهيكلي .(Skeletal dysplasia)
ولا يتجاوز طول القامة عند الأشخاص المصابين بمرض القزامة 147 سنتيمتراً، حيث يبلغ معدل طول القامة عادةً لدى المصابين بالقزامة ما يقارب 122 سنتيمتراً.
ويتم تصنيف المشكلات الصحية التي قد تصنف تحت حالة القزامة ضمن فئتين رئيستين، هما الآتي:
– القزامة غير المتناسقة: حيث تبدو بعض أجزاء الجسم عند المصابين بهذه الفئة من القزامة أكبر أو أصغر من المعدل الطبيعي، بينما تبدو أجزاء أخرى من الجسم عادية وطبيعية الحجم.
– القزامة المتناسقة: وفي هذه الفئة تكون جميع أجزاء الجسم أصغر من المعدل الطبيعي بشكل متناسق.
أسباب مرض القزامة
أسباب مرض القزامة كثيرة وغالبيتها مرتبط بخلل ما في الجينات أو الإصابة بمرض جيني معين، إليكم قائمة بأبرز الأسباب المحتملة للقزامة، هي:
– تغيير جيني معين قد يكون طرأ على البويضة أو الحيوان المنوي قبل عملية الإخصاب والحمل.
– وراثة جين مصاب بطفرة أو بخلل من أحد الوالدين أو من كليهما معاً.
– الإصابة ببعض الحالات المرضية الجينية، مثل: متلازمة نونان (Noonan syndrome)، ومتلازمة ترنر .(Turner syndrome)
– الإصابة بنقص في مستويات هرمون النمو.
– الإصابة ببعض الأمراض أو المشكلات الصحية، مثل: كل من
– أمراض الكلى.
– بعض الأمراض الالتهابية.
– مشكلات صحية وتتعلق بامتصاص العناصر الغذائية من الطعام.
أعراض مرض القزامة
قد تختلف الأعراض التي تظهر على الشخص المصاب بالقزامة من حالة لأخرى، وهي كما يأتي:
1- أعراض القزامة المتناسقة
إليكم قائمة بأبرزها في الآتي:
– قامة بطول يقل بنسبة محددة عن المعدلات الطبيعية الموضحة على جداول النمو لدى طبيب الأطفال.
– بطء في النمو مقارنة بالنمو الطبيعي الذي من المفترض أن يحصل في كل مرحلة من مراحل نمو الشخص، ولا سيما أثناء الطفولة والمراهقة.
– عدم نمو وتطور الأعضاء الجنسية عند المصاب.
2- أعراض القزامة غير المتناسقة
إليكم قائمة بأبرزها فيما يأتي:
– جذع مقاساته طبيعية مقابل أطراف جسم قصيرة جداً، وذلك القصر يبدو واضحاً بشكل خاص في النصف العلوي من الأطراف.
– العجز في تحريك الكوع بحرية.
– أصابع قصيرة.
– جبهة عريضة.
– أنف مسطح.
– رأس كبير الحجم.
– انحناء في القدمين يزداد سوءاً مع الوقت.
– قامة بمعدل طول ما يقارب 122 سنتيمتر.
في بعض الحالات يمكن أن تكون القزامة غير المتناسقة ناجمة عن حالة مرضية نادرة تسمي خلل التنسج المشاشي الخلقي (SEDC)، وقد يؤدي ذلك لظهور أعراض مميزة أخرى، مثل كل من:
– صدر عريض ومستدير.
– عظام وجنة مسطحة بعض الشيء.
– الحنك المشقوق.
– عدم ثبات العظام بمنطقة العنق.
– كما يحدث تحدب في الظهر يزداد حدة مع الوقت.
– أعراض أخرى، مثل:
– تقوس القدم.
– تشوهات في عظام الحوض.
– مشكلات في السمع والبصر.
التشخيص
هذه بعض الفحوصات التي يتم استخدامها عادةً لتشخيص القزامة:
– الفحص الجسدي لمراقبة أي تغيرات حاصلة بمقاسات الجسم المختلفة أثناء نمو الطفل، ومقارنة هذه المقاسات بالمقاسات الطبيعية الموضحة ضمن جداول النمو.
– فحوصات مختلفة، مثل:
– التصوير بالأشعة السينية.
– التصوير بالرنين المغناطيسي.
– الفحوصات الجينية.
– الفحوصات الهرمونية.
– يجب معرفة التاريخ الطبي للعائلة التي ينحدر منها المريض.
علاج مرض القزامة
يمكن أن يتم استخدام علاجات معينة لإبقاء الحالة تحت السيطرة إذا كان المرض ناجماً عن أسباب لا يمكن علاجها، وهذه بعض خيارات العلاج المتاحة:
– عمليات جراحية لتصحيح بعض التشوهات والمشكلات الصحية في العظام أو الحبل الشوكي أيضاً.
– استخدام أنبوب خاص لتصريف جميع السوائل المتجمعة حول الدماغ.
– استئصال اللوزتين وذلك لتسهيل التنفس.
– الخضوع إلي بعض إجراءات تقويم الفك والأسنان.
– يجب اتباع نمط حياة صحي يتضمن أموراً، مثل: ممارسة الرياضة، وفقدان الوزن الزائد.
مضاعفات المرض
هذه بعض المضاعفات المحتملة التي يمكن أن تترافق مع مرض القزامة:
– التهاب المفاصل.
– ازدحام الأسنان.
– خلل في المهارات الحركية.
– انقطاع النفس النومي.
– آلام في الظهر أو تحدب الظهر.
– مشكلات في الحمل والإنجاب.
وفي ختام هذا المقال نكون قد تعرفنا من خلالة علي ما هو مرض القزامة، وأسباب حدوثه، كما تعرفنا علي أعراض مرض القزامة وطريقة تشخيص المرض، وكذلك علاج المرض ومضاعفاته.